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無創性產前診斷

盧煜明教授——
從生活領悟出影響世界的革命性診斷技術
無創性產前診斷
安全地為胎兒驗測基因和染色體疾病

過往孕婦需要透過抽驗羊胎水以驗測胎兒患唐氏綜合症的風險,有機會令胎兒受傷害或流產。香港中文大學醫學院副院長(研究)盧煜明教授於1997年發表研究,為產前檢查技術帶來突破性發展——他發現孕婦血漿內存有高濃度胎兒DNA,並開創「無創產前診斷技術」,透過抽取孕婦血漿,以診斷胎兒患上唐氏綜合症及基因疾病的機會。「無創產前診斷技術」於2011年正式臨床應用,現時已被全球90多個國家、每年逾千萬孕婦採用。

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研究里程—牛津大學

盧煜明的研究之路,要由1989年說起。

當時他在英國牛津大學修讀醫科,並於婦產科上課,因此接觸到「入侵性」的產前檢查,例如刺穿羊胎水。醫生在超音波引導下,以一根針穿過肚皮,子宮內抽取羊水化驗,但這個方法有機會令胎兒受傷或流產。

於是這激發到他思考,有沒有更安全的方法檢查胎兒是否正常?

你知道孕婦最早能在懷孕第幾周進行刺穿羊胎水嗎?

• 懷孕8-10周
• 懷孕12-14周
• 懷孕16-18周
• 懷孕20-22周

答案在下一頁揭曉!

一般而言,孕婦可於懷孕第16至18周進行刺穿羊胎水,然後再等待一段時間才能收到化驗結果;加上刺穿羊胎水有0.5-1%的機會令胎兒受傷或流產,過程會對孕婦和家人帶來精神壓力。

於是他忽發奇想:如果胎兒是男孩,那麼她的血液中應該含有男性染色體。因此,要是在孕婦身上檢測到男性染色體,那麼染色體一定是來自胎兒。

當時仍是學生的他,向教授們提出這個想法,但有些人認為不會成功,不予理會;幸好有一位教授讓他在實驗室進行研究,結果他真的在孕婦血細胞內發現胎兒基因,從此可以推斷嬰兒的性別,研究結果同年於一本頂尖的醫學雜誌《刺針》發佈。

雖然從孕婦血液中找到胎兒細胞,但由於含量太少,無法檢測到胎兒是否正常,仍然未能做到安全方法檢查胎兒。

在牛津大學畢業後,他開始當上實習醫生。然而他對這個研究念念不忘,既然開始了,便有責任要把它完成。在當上醫生一年後,他決定返回牛津大學修讀博士課程,並全職從事研究工作。可是,科研路上並非一帆風順,共花了8年時間專心鑽研,但卻一直沒有成果。

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研究里程—回到香港

盧煜明不少科研靈感都源自日常生活,你知道下列那個時刻,為研究帶來重大突破嗎?

• 洗澡
• 攝影
• 煮即食麵
• 睡覺

答案在下一頁揭曉!

這場漫長的探索,一直持續到1996年夏天,他感覺如果再沒有出路,可能會被迫放棄,改變研究方向了。然而在這年夏天,事情出現了轉機。

當時他讀到了兩篇醫學文章,指出癌症患者的血漿和血清檢測到腫瘤基因。他又再發揮科學頭腦:胎兒與腫瘤都是靠母親或患者的營養來生存,兩者一定有共通之處。於是他決定改為研究血漿,然而,怎樣從孕婦血漿中提取出胎兒基因作測試呢?另一難題是,他當時沒有研究資金,只能用便宜的方法進行研究。

盧煜明喜愛亞洲食物,有一天,他在英國的宿舍煮即食麵。看到熱騰騰的白煙,他又再靈機一動——假如把孕婦血漿煮熱再化驗,發生甚麼情況?

這個方法聽起來十分粗疏也不科學,但他仍然一試。他回到實驗室,把孕婦血漿煲煮一會,再抽取幾滴化驗——他不敢相信自己的眼睛,孕婦血漿內竟然一成是胎兒DNA,濃度是血細胞的十萬倍!研究血細胞時,首先要把血漿掉丟,原來過去八年他一直在錯誤的地方尋找想要的東西,結果實在難以置信。

1997年初,他回到香港任教於中文大學,同年7月發表學術報告《胎兒脫氧核糖核酸存在於孕婦的血漿和血清》,並開創「無創產前診斷」方法。只需抽取母體血液,就能夠分辨胎兒的性別,並透過檢驗胎兒的21號染色體,從而辨析出胎兒是否患有唐氏綜合症及其健康情況。經過連串測試,這項破天荒的技術於2011年正式作臨床應用,準確率高達99.7%,更可免除胎兒受傷或流產的風險。這一切讓他成為「無創產前檢查之父」,更被譽為最接近國際科學大獎的香港科學家。

研究成功並沒有令盧煜明停下來,他希望把研究推展至另一層次——孕婦血漿中的胎兒基因提取出來了,但如何完整繪製胎兒基因組圖譜呢?他再一次從生活上得到啟發,成功破解這個難題。你知道是甚麼刺激到他的靈感嗎? 

• 看3D電影
• 玩機動遊戲
• 攝影
• 潛水

答案在下一頁揭曉!

在研究過程中,為了再進一步深化應用,盧煜明希望繪製出完整的胎兒基因圖譜。他一直努力以一條方程式破解,卻未能成功。

意外的是,哈利波特給他送來了破解難題的魔法!

2009年,他與太太看立體版《哈利波特》(Harry Potter)電影。電影開場時,他看到Harry 的「H」字從大銀幕中出現,那形狀就像一對染色體。他聯想到胎兒的兩條染色體分別來自父親和母親,因此應分別以兩條方程式分析兩條染色體,而非以一條方程式破解。

結果,他再次取得重大突破。2010年,他的團隊首次在孕婦血漿中繪製出胎兒的完整基因圖譜。意味著透過透過抽取孕婦的血液,就能驗測胎兒是否有單基因疾病。

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無創性產前診斷為孕婦產前診斷帶來突破性發展,造福大眾,影響深遠。以下是一些關於這項技術的應用與榮譽,點擊下列字詞逐一查閱:

臨牀應用

直至2011年,無創產前唐氏綜合症篩查成功臨牀應用,準確率達到99.7%,孕婦在懷孕初期(例如10週)就能無創傷丶安全及準確地進行產前檢查。

癌症檢驗

研究團隊成功將基因測序技術應用於癌症檢驗,只須抽一次血就可測出50多種癌症,此技術已在2021年中在美國推出。

廣泛採用

逾90個國家及地區提供無創產前診斷服務,世界各地每年有逾1,000萬名孕婦使用,這項技術亦被多個國際的專業組織推薦。

市場估值

無創性產前診斷在2019年的全球市場估計佔四十億美元

貢獻香港

2019年研究團隊免費把技術提供予香港醫管局使用,令至有需要的孕婦可以無障礙地使用此技術

國際頂尖殊榮

盧煜明教授榮獲多項殊榮,包括獲選為英國皇家學會院士( 2011),獲選為美國國家科學院外籍院士( 2013 ),湯森路透論文引用桂冠奬(化學)( 2016 ) (為外界預測諾貝爾獎的其中一個指標),首屆未來科學獎( 2017 ) (被外界認為是中國的諾貝爾獎)和生命科學突破獎( 2021 )(被譽為「科學界奧斯卡」),亦連續多年被選為「全球20位頂尖轉化研究科學家」。除此之外,盧教授更是首位獲頒生物學科「皇家獎章」(2021)的華人得主。「皇家獎章」是英國皇家學會最負盛名的獎項之一,每年有兩枚獎章分別授予在物理和生物學科領域對「自然知識 」的進步做出最重要貢獻的人。歷史上只有400多人獲此殊榮,其中包括提出「進化論」的達爾文及「原子理論」的道耳頓。

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科學家精神

科研路上困難重重,科學家需要長年累月的堅持才能獲得成功,甚至努力亦不一定有回報。盧煜明教授仍然不怕失敗,醉心研究。以下是他在研究路上的一些信念,齊來了解他的科學家精神吧!

LEAVE NO STONE UNTURNED (把所有石頭都翻轉)

意思是把每塊石頭都翻過來,仔細搜索,看看有沒有藏著東西。從事科研亦一樣,要不遺餘力地把謎團逐一破開,要不然就會錯過了寶藏。

科研的迷人之處

科學是尋找永恒的真理,就好像旅行時看到從來未被發現的美境。從事研究,努力不一定有回報,但當找出或發明了能夠長遠幫助別人的東西,那種滿足感是超越了傳統的臨床工作。

找出「不明顯」的事

研究過程不要忽略「不明顯」的事,明顯的事情已經有很多人研究。就好像從前別人都認為基因在細胞內,但我們的技術恰巧是在細胞外找到。另外,有些領域看似不關連,例如胎兒與癌症,若果能找到關連點,便可以把知識互相應用。

視科研為嗜好

盧煜明教授曾說過,科研對他來說不是工作,是嗜好。若視為嗜好,成敗未必是最重要,只要享受過程,便可以去做。

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